هل أعراض المرض واحدة فى كل طفل؟
ليست واحدة فى كل الأطفال . بل إن نوع و مدة و شدة النوبات قد تختلف حتى في نفس الطفل.
هل المرض في الأطفال مختلف عنه في الكبار؟
على وجه العموم، يتشابه المرض في الأطفال و الكبار. إلا أن بعض مظاهر المرض مثل التهاب المفاصل و التهاب العضلات أكثر حدوثا في الأطفال و يقل تكرر النوبات كلما كبر الطفل. التهاب الخصيتين اكتشف فى الذكور من الأطفال ولم يتم اكتشافه فى الذكور البالغين.
و تاريخ بداية المرض مهم أيضا حيث تزداد احتمالات مضاعفة أميلويدوزيز في المرضى الذين التى لم يتم علاجهم جيداً عند بداية ظهور المرض.
كيف يتم تشخيصه؟
لا توجد وسيلة معينة للتشخيص. وغالباً يتم اتباع البروتوكول التالى:
(1) الفحص الإكلينيكى:
قد يتم اعتبار الطفل مريض بهذا المرض بعد تكرر ثلاث نوبات مرضية. والتاريخ المرضى العائلى لأفراد يعانون من نفس أعراض المرض أو من فشل كلوى له أهمية خاصة بالتشخيص.
لابد أيضاً أن يكون الوصف دقيق من الأبوين للنوبات السابقة.
(2) المتابعة:
لابد من المتابعة الجيدة للمريض قبل وضع التشخيص النهائى للمرض.
فى خلال هذه المتابعة لابد للطفل من أن يتم فحصه أثناء أحد النوبات ولعمل فحوص معملية تدل على وجود الالتهاب.
غالباً تكون الفحوص إيجابية ولكنها تعود إلى الطبيعى فى نهاية النوبات.
و هناك معيارات تصنيفية للمساعدة على تشخيص المرض و يمكن اللجوء اليها في هذه المرحلة للتشخيص. لكن أحيانا يتعذر فحص الطفل في أثناء النوبة لعدة عوامل. في مثل هذه الحالة يطلب من الأهل أن يسجلوا بالضبط ما يحدث أثناء النوبة و يمكنهم أيضا اللجوء لمختبر قريب لاجراء تحاليل الدم.
(3) الاستجابة للعلاج:
المرضى الذى ينطبق عليهم التشخيص المرضى بعد الفحص والمتابعة يتم إعطاؤهم كولشيسين لمدة 6 شهور تقريباً ليتم معرفة رد الفعل. إذا كان المريض فعلاً يعانى من هذا المرض سيتم قلة النوبات أو شدتها أوحدتها أو قد لا تحدث نهائياً.
بعد هذا يتم تشخيص المريض بهذا المرض ويبقى مدى الحياة على الكولشسين.
نظراً لأن المرض يصيب أجهزة متعددة بالجسم فإن كلاً من طبيب الأطفال العام وطبيب الروماتيزم للأطفال أو البالغين، طبيب الكلى وطبيب الجهاز الهضمى لابد لهم من الاشتراك فى التشخيص والمتابعة.
(4) التحليل الجينى:
في السنوات القليلة الماضية أصبح من الممكن إجراء تحليل جيني بحثا عن طفرات جينية مرتبطة بحدوث هذا المرض.
يتأكد التشخيص الاكلينيكي للمرض إذا وجد لدى المريض طفرتان في الجين، واحدة من الأب و الأخرى من الأم. إلا أنه حتى الآن فإن هذه الطفرات وجدت في 70-80% من الحالات أي أنه توجد حالات حمى المتوسط العائلية بدون هذه الطفرات. و لذا فإن التشخيص ما زال يعتمد على الحس الاكلينيكي، و قد لا يتوافر التحليل الجيني في كل المرلكز في كل البلاد.
الحمى و ألم البطن من الشكاوى الشائعة في سن الطفولة و لذا فإن التشخيص يمثل صعوبة حتى في القطاعات المعرضة للاصابة. و يحتاج التعرف على المرض حوالي سنتين. هذا التأخير في التشخيص له أهمية كبيرة خوفا من مضاعفات أمايلويدوزيز في الحالات غير المعالجة.
هناك عدة أمراض لها أعراض مشابهة من تكرار نوبات الحمى و آلام البطن و المفاصل و كثير منها أيضا جيني، مثل HIDs, TRAPs, PFAPA, متلازمة بهجت ، مرض مكل ويلز إلا أن لكل منها الخواص المميزة اكلينيكيا و مخبريا.
ما هى أهمية الفحوص المعملية؟
(1) فحوص بالدم:
مهمة للتشخيص المرضى مثل:
سرعة الترسيب بالدم، بروتين سى المتفاعل ، صورة دم كاملة، فيبرنيوجين. وتطلب أثناء الالتهاب لمعرفة شدته.
ويتم تكرار التحاليل بعد أن يكون الطفل متعافياً بين النوبات لملاحظة هل عادت إلى النسبة الطبيعية أو قرب الطبيعية أم لا.
فى ثلث الحالات ترجع التحاليل إلى النسبة الطبيعية, وفى ثلثى الحالات تقل النسبة بصورة ملحوظة ولكنها تكون أعلى من الطبيعى.
لابد من عمل فحص دموى للجينات أيضاً.
الأطفال الذين يتم علاجهم مدى الحياة بالكولشسين لابد أن يتم فحص عينة للبول والدم مرتين فى السنة للمتابعة.
(2) فحوص بالبول:
يتم فحص البول للبحث عن وجود البروتين وخلايا دم حمراء، حيث قد توجد بصفة مؤقتة أثناء النوبات. أما في حالات الترسيب البروتينى (أمايلويدوزيز) فإن وجود البروتين في البول يستمر. و وجودها يحذر الطبيب المعالج لاجراء المزيد من الاختبارات الاضافية لتحديد كمية البروتين المفقود في البول و كذلك تحليل نسيجي على عينة من الجزء المستقيم من القولون أو على عينة من الكلى للتأكد من أنه بسبب الترسيب البروتينى.
(3) عينة من المستقيم أو الكلية:
وفى حالة المستقيم تكون عبارة عن أخذ جزء صغير من الأغشية بالمستقيم وهى عملية سهلة جداً وإذا فشلت العينة فى إثبات وجود ترسيب بروتينى إذاً لابد من أخذ عينة من الكلية للتأكد من التشخيص ولأخذ عينة من الكلية لابد أن نبقى الطفل ليلة بالمستشفى. والعينة المأخوذة يتم صنعها وفحصها تحت الميكروسكوب لفحص أى وجود لبقايا البروتين المترسب على الأغشية.
موضوع: حمى البحر الأبيض المتوسط المتوارثة عائلياً 
